Il centro screening neonatale incontra i Punti Nascita

28 marzo 2018 – Aula magna Meyer
Il convegno ha lo scopo di valutare i percorsi diagnostico-terapeutici relativamente allo SNE ma anche allo screening per fibrosi cistica e ipotiroidismo. Verranno discussi i risultati dell’attività con gli operatori coinvolti dei Punti nascita della regione Toscana e Umbria.

Verranno discussi possibili progetti futuri di estensione a nuove malattie per le quali si è resa disponibile una terapia specifica ed efficace; in questo contesto un’ ipotesi futura di screening neonatale per atrofia muscolare spinale (SMA 5.q) e leucodistrofia metacromatica.